39问医生

新生儿筛查中的N17OHP弱阳性，要求

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你好！这可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。感冒可能会影响到复查结过，最好等孩子感冒痊愈后再复查。