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新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
新生儿筛查pku阳性不一定会发展成苯丙酮尿症。
虽然pku与苯丙酮尿症有关，但是否会导致疾病取决于许多因素，如患者是否有携带致病基因、是否存在其他干扰因素等。
如果患者存在携带致病基因或存在其他干扰因素，则可能会导致疾病的发生。这些因素可能会影响机体代谢过程中的某些酶的活性，从而影响到氨基酸的代谢，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。
对于新生儿筛查pku阳性的结果，家长应尽快带孩子就医进一步确诊，并遵循医生指导进行饮食调整和治疗。确保婴儿获得适当的营养支持是关键所在。