39问医生

足底采血能查出甲基丙二酸症

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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通常情况下,足底采血是不能查出甲基丙二酸症的,需要通过其他方式进行检查。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状为生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,多在新生儿期或婴儿期发病。如果患者进行足底采血,可能会出现丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基转移酶等水平升高的情况,但并不能通过此项检查确诊,还需要结合血液中丙氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸等水平测定进行判断。如果患者出现上述症状,建议及时到医院通过血液检查、尿液检查、心电图检查等检查辅助诊断。

如果患者确诊为甲基丙二酸血症,可以在医生的指导下,服用左卡尼汀口服溶液、维生素B1片等药物治疗。如果患者出现昏迷的症状,可以通过补液、输血等方式治疗。此外,患者还可以通过饮食调理来缓解症状,可以适量进食富含维生素的食物,如菠菜、芹菜等。

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2023-07-24 浏览100
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