甲基丙二酸血症可以通过尿液有机酸分析、血液有机酸分析、酶学分析等方法确诊。
1、尿液有机酸分析
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等物质在体内堆积，从而引起的疾病。
2、血液有机酸分析
甲基丙二酸血症患者的血液有机酸分析，主要是检测血液中的甲基丙二酰辅酶A的浓度，如果浓度大于2.0mg/L，则可以确诊甲基丙二酸血症。
3、酶学分析
甲基丙二酸血症患者的尿液有机酸分析，主要是检测尿液中甲基丙二酰辅酶A的浓度，如果浓度大于5.0mg/L，也可以确诊甲基丙二酸血症。
除此之外，患者还可以通过脑电图检查、脑干诱发电位检查等方法辅助诊断。
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