唐氏筛查结果为临界高风险意味着患者的宝宝可能面临较高的患病风险。
然而，这并不绝对表示存在问题，因为唐氏筛查的准确性相对较低。在评估时，应综合考虑B超的结果来决定下一步的诊断步骤。若B超显示正常，可选择进行无创DNA检测；相反，如果B超发现轻度异常，则可能需要进行羊水穿刺以获取更精确的染色体核型信息。建议患者与医疗专家讨论确定最合适的跟进检查方案。
然而，这并不绝对表示存在问题，因为唐氏筛查的准确性相对较低。在评估时，应综合考虑B超的结果来决定下一步的诊断步骤。若B超显示正常，可选择进行无创DNA检测；相反，如果B超发现轻度异常，则可能需要进行羊水穿刺以获取更精确的染色体核型信息。建议患者与医疗专家讨论确定最合适的跟进检查方案。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
