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唐氏筛查高风险能确诊吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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唐氏筛查高风险提示存在较高的可能性为唐氏综合征,但不能直接确诊,需要进一步的检查来确认诊断。
唐氏筛查是通过血液检测和超声波检查来评估胎儿患唐氏综合征的风险。高风险结果意味着胎儿患唐氏综合征的可能性增加,但并不能确诊。确诊需要进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查,以获取胎儿细胞进行染色体分析。如果确诊为唐氏综合征,建议咨询遗传咨询师和产科医生,制定合适的孕期管理计划。
若唐氏筛查高风险,还可能与18-三体综合征、神经管缺陷等相关,这些疾病也可能导致类似的症状表现。
对于唐氏筛查高风险的情况,应避免过度焦虑,及时进行进一步的检查以明确诊断,并遵循专业医生的指导进行后续处理。
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2024-06-05 浏览100
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