苯丙酮尿症早期的症状有那些？_39问医生

苯丙酮尿症早期的症状有那些？

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2022-09-16 浏览100次

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