苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时一般正常,在生后3-6个月的时候逐渐出现现象,一岁时表现明显,由于黑色素的合成不足,会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅,头发会由黑变黄,颜面部可有湿疹样的皮炎,容易激惹,但是表情比较呆滞,有时候还会出现惊厥。