遗传性代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，患儿可能会出现智力障碍、骨骼发育不良、特殊面容等症状，建议及时就医治疗。
1、智力障碍
由于遗传性代谢病导致患儿体内的代谢物质异常，引起脑部神经系统的损伤，从而出现智力障碍的情况。
2、骨骼发育不良
由于遗传性代谢病导致患儿体内的营养物质吸收不良，从而影响骨骼的正常发育，导致患儿出现骨骼发育不良的情况。
3、特殊面容
由于遗传性代谢病导致患儿体内的代谢物质堆积，从而影响面部的正常发育，导致患儿出现特殊面容的现象。
除此之外，还可能会出现脏器损伤等症状。建议患儿在日常生活中注意合理饮食，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，补充机体所需要的营养物质。同时，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
消渴丸
维生素D滴剂
复方α-酮酸片
