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遗传性代谢病宝宝多大能发现？

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷 ，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一般来说，早期没有临床表现，到了两三岁才会出现临床表现。
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2022-08-26 浏览100次
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