染色体筛查主要针对染色体数目和结构的较大异常，比如多一条或少一条；基因筛查则关注单个基因的微小突变，比如地中海贫血相关基因。两者检测范围不同，互为补充。
染色体筛查常用于评估整体染色体健康，如唐氏综合征筛查；基因筛查则针对特定遗传病风险。筛查结果只是评估，不能确诊，需结合后续检查。
需要注意的是，任何筛查都有假阳性和假阴性的可能，结果需由专业医生结合个体情况综合判断，不能仅凭筛查结论决定下一步措施。
染色体筛查常用于评估整体染色体健康，如唐氏综合征筛查；基因筛查则针对特定遗传病风险。筛查结果只是评估，不能确诊，需结合后续检查。
需要注意的是，任何筛查都有假阳性和假阴性的可能，结果需由专业医生结合个体情况综合判断，不能仅凭筛查结论决定下一步措施。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
