39问医生

儿童罕见病有哪些?

马艳 儿科 主任医师
四川省人民医院 三级甲等
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儿童罕见病可能有血友病、苯丙酮尿症、白化病等多种。
1、血友病:属于遗传性凝血障碍性渗出性疾病。儿童特异性凝血功能活性酶的转化会受到一定程度的阻碍,导致凝血时间延长。此类儿童应尽量避免肌肉注射和创伤,凝血缓慢可能导致失血过多。2、苯丙酮尿症:是一种常染色体隐性遗传疾病,是常见的氨基酸代谢先天性疾病。儿童通常智力低下,皮肤、头发等色素相对较淡。3、白化病:是遗传病,由单个隐性基因决定。儿童会有不同程度的眼球震颤、畏光、视力下降等症状,其肤色通常为白色或粉红色。
如果怀疑儿童有罕见病,建议及时去医院检查,如凝血功能检查、苯丙酮尿症检查、基因检查等,明确诊断。
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2022-06-30 浏览100
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