ALD是一种由脂质代谢紊乱导致的儿童罕见遗传性疾病。
ALD是由于溶酶体β-氧化酶缺乏引起的，脂肪酸不能被正常分解和利用，从而在体内积累并沉积在神经组织和其他器官中。这种脂质沉积会导致细胞损伤和炎症反应，进一步加重病情。典型表现为儿童期发病，包括运动障碍、发育迟缓、共济失调等神经系统症状，以及视力减退、听力下降等眼部和耳部症状。部分患者还可能出现行为异常、智力低下等症状。
确诊通常需要进行血清游离肉碱水平检测、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测。此外，头颅MRI扫描可以显示大脑白质病变的程度和位置。目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。高脂肪饮食可能有助于改善症状，而低剂量维生素D3和维生素E则可作为辅助治疗手段。
对于ALD患儿，早期诊断和干预至关重要，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行相关检查，以减少并发症风险。
ALD是由于溶酶体β-氧化酶缺乏引起的，脂肪酸不能被正常分解和利用，从而在体内积累并沉积在神经组织和其他器官中。这种脂质沉积会导致细胞损伤和炎症反应，进一步加重病情。典型表现为儿童期发病，包括运动障碍、发育迟缓、共济失调等神经系统症状，以及视力减退、听力下降等眼部和耳部症状。部分患者还可能出现行为异常、智力低下等症状。
确诊通常需要进行血清游离肉碱水平检测、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测。此外，头颅MRI扫描可以显示大脑白质病变的程度和位置。目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。高脂肪饮食可能有助于改善症状，而低剂量维生素D3和维生素E则可作为辅助治疗手段。
对于ALD患儿，早期诊断和干预至关重要，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行相关检查，以减少并发症风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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