每17000人中就有1人患有这种疾病，而且没有办法治疗或延缓它的进展。这对科学家来说是个问题，但是数百名科学家和医生正在努力寻找治愈这种疾病的方法。还有许多人愿意为卫生保健作出贡献。除病史、临床症状、体征、家族史以外，诊断需要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验、尿液二硝基苯肼（DNPH）试验和乙酸试验、尿液硝普盐试验（Brand反应）、甲苯胺蓝试验等可以对某些疾病进行初步筛查。血、尿常规分析、生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体，作出初步的诊断。
39问医生
ald罕见病症状
胡春玲
内科
主任医师
广东省妇幼保健院番禺分院
三级甲等
咨询
66
2023-12-29
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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