粘多糖是一种蛋白多糖，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮素、硫酸乙酰肝素和硫酸角蛋白。它们必须在体内经历一系列降解，最终释放出多糖。在降解过程中，任何酶的遗传缺陷都会导致代谢紊乱。由于硫酸软骨素和硫酸角蛋白的不完全分解，它们逐渐积聚在软骨、角膜和其他组织细胞中，从而不会导致身高、骨骼畸形、心脏病、脊髓损伤等疾病的发生。大部分患者死于心力衰竭和呼吸衰竭，轻度患者可活到60岁。
39问医生
粘多糖三型怎么治？
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2022-09-16
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