高甲硫氨酸血症严重的,目前对于严重的患者,仍以低甲硫氨酸饮食进行饮食控制治疗,以维持血液中的甲硫氨酸在适合的浓度,并定期检查生长发育,智力发展,血中甲硫氨酸浓度。 新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。