39问医生

胎儿软骨发育不良是什么原因?

胡春杰 妇产科 主任医师
哈尔滨医科大学附属第四医院 三级甲等
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大多数患者的父母都正常发育,这表明这可能是自发基因突变的结果。分子遗传学研究发现,编码成纤维细胞生长因子受体的基因在4号染色体的短臂上有一点突变。软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病。大量病例是死产或新生儿期死亡。
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2022-09-28 浏览100
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