成骨不全是什么引起的？_39问医生

成骨不全是什么引起的？

包文中普外科副主任医师

合肥市第二人民医院三级甲等

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成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

2018-12-18 浏览100次

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