Guainemia是一种罕见的隐性遗传性疾病，是氨代谢紊乱，原因不明的头痛，呕吐，意识障碍，抽搐或昏迷的一系列临床表现 。也有无症状的肝功能异常，通过特殊试验发现和诊断。血氨显着升高，血浆瓜氨酸显着增加，确诊方法为遗传分析。治疗方法，肝功能异常可以用酶来减少黄变剂，高氨血症可以用苯甲酸钠，精氨酸，药物治疗不能明显血液透析。
39问医生
瓜氨酸血症1型怎么确诊？
王莎莎
普通内科
主治医师
天津市第一中心医院
三级甲等
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2022-09-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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