39问医生

瓜氨酸血症确诊依据?

杨书文 普内科 主任医师
北京医院 三级甲等
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瓜氨酸血症可以通过血液、尿液氨基酸分析、基因诊断等依据检查来确诊 。
瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病,一般会出现氨代谢紊乱、头痛、呕吐、意识障碍、惊厥或不明原因昏迷等一系列症状。也有无症状的肝功能异常,通过特殊检查发现和诊断。血氨和血浆瓜氨酸显著升高,基因分析是一种明确的诊断方法。在治疗方法中还原酶和黄色药物在医生指导下用于治疗肝功能障碍,苯甲酸钠和精氨酸可用于治疗高氨血症,如果药物治疗不明显,可进行血液透析。
患者需要注意个人卫生,防止感染。
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2022-07-29 浏览100
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