苯丙酮尿症，属于罕见病，是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症，属于罕见病，”。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
39问医生
为什么会得苯丙酮尿症？
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
66
2018-12-19
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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