PHE值的正常范围应小于1.2mmol/l 。
新生儿苯丙酮尿症是一种先天性苯丙氨酸代谢性障碍疾病，是染色体隐性遗传疾病，早期临床表现可能会出现头发变黄、皮肤变白、皮肤颜色变浅，部分小便有鼠臭味。在新生儿出生三天以后采取足跟血，可以进行苯丙酮尿症筛查试验，如果筛查阳性，必要时需要再进行血清苯丙氨酸含量测定。如果治疗时间较晚，可能会导致新生儿神经系统损伤，从而造成新生儿智力障碍。
建议新生儿可以食用特殊配制的，不含或少含苯丙氨酸的饮食，比如金枪鱼、咖啡等。
新生儿苯丙酮尿症是一种先天性苯丙氨酸代谢性障碍疾病，是染色体隐性遗传疾病，早期临床表现可能会出现头发变黄、皮肤变白、皮肤颜色变浅，部分小便有鼠臭味。在新生儿出生三天以后采取足跟血，可以进行苯丙酮尿症筛查试验，如果筛查阳性，必要时需要再进行血清苯丙氨酸含量测定。如果治疗时间较晚，可能会导致新生儿神经系统损伤，从而造成新生儿智力障碍。
建议新生儿可以食用特殊配制的，不含或少含苯丙氨酸的饮食，比如金枪鱼、咖啡等。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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