phe阴性指的是苯丙酮尿症的筛查试验结果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸浓度升高，可对大脑和皮肤等产生毒性，会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。苯丙酮尿症的筛查试验主要包括新生儿疾病筛查、早期诊断苯丙酮尿症等。新生儿疾病筛查一般是在出生后3-72小时采血，如果筛查结果显示苯丙酮尿症，则说明新生儿可能患有苯丙酮尿症，此时需要再次进行复查，如果复查结果仍显示苯丙酮尿症，则说明新生儿患有苯丙酮尿症。如果早期诊断苯丙酮尿症，可以及时进行治疗，可以在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
如果新生儿存在上述症状，建议及时到医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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