这是一种罕见的染色体隐性遗传病，不同程度地影响儿童的智力和运动。这种疾病主要是由于小脑丘发育不良和其他异常。新生儿期的常见症状是阵发性哮喘和阵发性呼吸短促或呼吸暂停。眼球经常有异常运动和智力迟钝，由于小脑蚓部发育不良，导致共济失调和平衡障碍，一些患者视网膜不良或缺失，导致先天性失明，这将极大地影响孩子出生后的身体。
39问医生
joubert综合征遗传几率？
王蔚虹
消化内科
主任医师
北京大学第一医院
三级甲等
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2018-12-25
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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