原发性肉碱缺乏症一般是指原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症患者的血清游离肉碱水平低于0.03ng/ml是正常范围。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于肉碱转运蛋白基因突变所导致的，患者可能会出现肌无力、心悸、肌肉疼痛等不适症状，还可能会出现呕吐、腹泻等症状。一般情况下，患者的血清游离肉碱水平低于0.03ng/ml是正常范围，如果超出或者低于正常范围，都提示患者可能患有原发性肉碱缺乏症。
原发性肉碱缺乏症患者可以在医生指导下使用左卡尼汀等药物进行治疗，患者在日常生活中还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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