基因突变导致的疾病是非常多的，最常见的有苯丙酮尿症、白化病和脊肌萎缩症等 。基因突变一般是指单基因突变，单基因突变按不同方式和突变的基因分为常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病、性连锁疾病、X连锁疾病和Y连锁疾病，这些疾病在父母和子女之间的传播遵循孟德尔遗传定律。单基因疾病在常染色体显性疾病中常见的有亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马凡氏综合征、软骨发育不全、成人多囊肾、寻常鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化病和脊肌萎缩症是常染色体隐性疾病，发病率较高。建议日常饮食以清淡为主，避免食用辛辣刺激的食物，禁止靠近具有辐射的场所，来预防基因突变。
39问医生
基因突变会得什么病？
刘浩
妇产科（本部）
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
三级甲等
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2022-07-04
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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