39问医生

遗传性补体缺陷病是不是基因突变

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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遗传性补体缺陷病是由基因突变引起的。
遗传性补体缺陷病是由于与补体成分合成或调控有关的基因突变所致,这些基因突变导致补体蛋白结构或功能异常,从而引起补体系统的异常活化和调节。补体系统在机体免疫防御中扮演重要角色,补体缺陷可能导致感染易感性和自身免疫性疾病的风险增加。
除基因突变外,还有可能由新发突变、基因缺失等引起。这些情况都属于罕见但存在的可能性。
对于遗传性补体缺陷病,建议定期监测血液中的补体水平以及开展适当的感染预防措施,以减少并发症风险。患者应避免接种减毒疫苗,并在必要时使用经医生推荐的替代治疗方案。
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2024-05-30 浏览100
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