氨基酸和酰基肉碱功能检查一般是排除先天性的遗传代谢性疾病等。
氨基酸异常可提示氨基酸代谢异常,酰基肉碱主要是脂肪代谢的中间产物。如果酰基肉碱异常,也表明脂肪代谢异常。然而单个项目的偶尔增加不能判断该儿童是先天性遗传代谢疾病,可能需要进一步筛查。因此氨基酸和酰基肉碱仅作为先天性代谢疾病的筛查手段,是否有疾病仍然是一个需要进一步详细检查分析的问题。这种检查不是常规检查,一般需要去大型三甲医院或专科医院。
建议父母需要审查家庭中是否存在遗传和代谢疾病,如果发现儿童患有遗传和代谢疾病,应该尽快去儿科接受治疗。
氨基酸异常可提示氨基酸代谢异常,酰基肉碱主要是脂肪代谢的中间产物。如果酰基肉碱异常,也表明脂肪代谢异常。然而单个项目的偶尔增加不能判断该儿童是先天性遗传代谢疾病,可能需要进一步筛查。因此氨基酸和酰基肉碱仅作为先天性代谢疾病的筛查手段,是否有疾病仍然是一个需要进一步详细检查分析的问题。这种检查不是常规检查,一般需要去大型三甲医院或专科医院。
建议父母需要审查家庭中是否存在遗传和代谢疾病,如果发现儿童患有遗传和代谢疾病,应该尽快去儿科接受治疗。