遗传性舞蹈病是多基因？

朱海燕副主任医师三甲

济南市中西医结合医院妇产科

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。

2022-08-26 13:42 举报

就诊科室：神经

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

就诊准备：

并发疾病：

耳聋遗传性痉挛性截瘫进行性肌营养不良症进行性脂肪营养不良

相关检查：

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