亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病 ，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。
39问医生
遗传性舞蹈病是多基因？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
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2022-08-26
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