遗传性舞蹈病是一种由基因突变引起的神经系统疾病，其特征为不自主的舞蹈样运动。
遗传性舞蹈病是由于神经元功能异常导致的运动障碍，与特定基因突变有关。这些突变影响了神经递质的正常代谢和神经信号传导，引起细胞功能紊乱，进而出现舞蹈样动作。患者可能表现为面部肌肉抽动、肢体舞动等舞蹈样动作，同时还可能出现肌张力降低、平衡失调等症状。严重时可伴有认知障碍、精神异常等非运动症状。
诊断遗传性舞蹈病通常需要进行血液检测以评估铜蓝蛋白水平，还可能会建议进行头颅MRI成像来评估大脑结构改变情况。针对遗传性舞蹈病的治疗主要是通过药物控制症状，如使用抗胆碱酯酶药异烟肼或是金刚烷胺可以改善运动障碍。对于严重的病例，深部脑刺激手术也可能被考虑作为治疗选择。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有助于减轻症状并促进康复。
遗传性舞蹈病是由于神经元功能异常导致的运动障碍，与特定基因突变有关。这些突变影响了神经递质的正常代谢和神经信号传导，引起细胞功能紊乱，进而出现舞蹈样动作。患者可能表现为面部肌肉抽动、肢体舞动等舞蹈样动作，同时还可能出现肌张力降低、平衡失调等症状。严重时可伴有认知障碍、精神异常等非运动症状。
诊断遗传性舞蹈病通常需要进行血液检测以评估铜蓝蛋白水平，还可能会建议进行头颅MRI成像来评估大脑结构改变情况。针对遗传性舞蹈病的治疗主要是通过药物控制症状，如使用抗胆碱酯酶药异烟肼或是金刚烷胺可以改善运动障碍。对于严重的病例，深部脑刺激手术也可能被考虑作为治疗选择。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有助于减轻症状并促进康复。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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