亨廷顿舞蹈病(Huntington'sdisease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的，常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。
39问医生
亨廷顿舞蹈症是怎样得？
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2018-12-29
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