怎样诊断努南综合征？_39问医生

怎样诊断努南综合征？

王莎莎普通内科主治医师

天津市第一中心医院三级甲等

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迄今为止，仅根据临床表现诊断，但已在~61%的病人鉴别出基因突变NS新生儿头大，大头盖骨，小脸，高前额，窄下颊。双眼距离宽大，内眦赘皮，上睑下垂并睑裂水平或下垂等等。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。

2022-09-26 浏览100次

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