39问医生

怎样检查是不是粘多糖携带者？

粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的，溶菌酶能降解人体细胞中的粘多糖，导致其活性丧失，粘多糖不能降解代谢，最终导致粘多糖在体内储存。该病是一种非常重要的溶酶体贮积病。它可分为七种类型，尽管每种类型的致病基因和临床表现不同，但由于粘多糖作为底物的积累，它们统称为粘多糖代谢障碍。典型的I型患者：面部粗糙，头部大，船头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻孔扁平，鼻孔倒置。嘴唇又大又厚；舌头又大，很容易从口中伸出。牙龈增生，牙齿小，间距大。