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粘多糖贮积症需要做什么检查？

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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粘多糖储存障碍(MPS)是一种溶菌酶在人体细胞中发生突变，导致MPS降解和活性丧失的疾病。多磺酸粘多糖不能被降解、代谢并最终积聚在体内。该病是一种非常重要的溶酶体贮存病。它可以分为七种类型:I、II、III、IV、vi和IX。其中，III可分为4个亚型:III A、III B、III C、III D, IV可分为IVA和IVB亚型。虽然每种致病基因类型和临床表现不同，但由于其底物为粘多糖，一般称为粘多糖贮藏病。
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2022-09-16 浏览100次
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