39问医生

婴儿彩足跟血发现甲基八豆有点偏高?

何宗全 外科 主任医师
铜陵市人民医院 三级甲等
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甲基巴豆酰肉碱偏高可能是三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症引起的症状。属常染色体隐性遗传。意见建议:你好,通常会有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进,可有肌阵挛或惊厥等症状,可给予病患甘胺酸药物治疗。
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2019-01-11 浏览100
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