39问医生

足跟血苯丙氨酸偏高的原因

董显燕 儿科 主任医师
赣州市人民医院 三级甲等
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足跟血苯丙氨酸偏高是因为患有苯丙酮尿症 。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累所致。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变,苯丙氨酸氢化酶活性降低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。
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2022-01-07 浏览100
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