软骨发育不全主要表现为身高矮小、骨骼疼痛、关节变形等，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、身高矮小
软骨发育不全主要是指软骨中叶厚度过低，可能与家族遗传、营养不良等原因有关。患者可能会出现身高矮小的情况，严重的时候可能会导致肢体短缩。建议患者可以在医生的指导下使用碳酸钙D3片、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗，也可以适当吃一点富含钙质的食物，比如牛奶、大骨汤等。
2、骨骼疼痛
软骨发育不全可能会导致骨骼出现疼痛的情况，主要表现为四肢关节疼痛、腰部疼痛等。建议患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物缓解疼痛，也可以通过按摩的方式来缓解症状。
3、关节变形
如果患者的病情比较严重，可能会导致骨骼发育异常，出现关节变形的情况，甚至会影响正常的生活。建议患者可以去正规的医院通过关节镜进行手术治疗，也要注意休息，避免剧烈运动。
除此之外，还可能会出现身体乏力、行动不便等表现，建议患者及时去医院就医，避免病情加重。
北京协和医院
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