39问医生

雄激素不敏感综合征?

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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雄激素受体基因位于人X染色体长臂着丝粒附近。它包含8个外显子,编码910个氨基酸。中间有两个锌指区,C端有一个雄激素结合区。基因某些部分的突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化。临床表现是具有xy核型的个体发展成看似正常但不孕的女性。睾丸通常留在腹腔内,没有精子发生。
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2019-01-12 浏览100
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