小脑扁桃体下疝是由于先天发育异常导致小脑扁桃体下疝畸形压迫脊髓,使中央管受到堵塞,脊髓内的脑脊液循环受阻,继而导致脊髓空洞症 。小脑扁桃体下疝畸形是较常见的先天性发育异常导致的,由发育异常导致小脑扁桃体的下部下沉至枕骨大孔以下或颈椎管内引起,可表现为头痛、温觉减退、吞咽困难等症状。脊髓空洞是小脑扁桃体下疝畸形的常见伴随症状,是在脊髓中央管附近或后角底部有胶质增生或空洞形成的一种慢性进行性脊髓疾病,病变多位于颈髓,亦可累及延髓。会造成患者出现肌肉无力、肌萎缩、肌束颤动等症状。当患者出现小脑扁桃体下疝时,建议尽快就医进行相应的治疗,就可以大限度地减少功能缺陷。