39问医生

我的宝宝得了瓜氨酸血症1型

牛笑冰 内科 主治医师
曲周县侯村中心卫生院 一级
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你好,根据你提供的信息,瓜氨酸血症属于一种罕见病,主要是染色体隐性遗传导致的精氨酸琥珀酸没合成缺陷,这种情况会导致体内的瓜氨酸和氨,累积起来就会导致失眠,出汗,呕吐,以及昏迷的情况。这种疾病主要是导致尿素循环出现障碍,需要排除体内的过多的氨排出,比如减少蛋白质的摄入量,静脉用一些胰岛素补充热量,减少蛋白质的分解,做血液透析,另外药物治疗,比如给予精氨酸的治疗,长期的尿素循环缺陷需要长期治疗,包括饮食药物治疗。
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2019-03-22 浏览100
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