苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症 。苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病，通常是由于缺失苯丙氨酸代谢酶，从而引起人体内苯丙氨酸及其酮酸堆积，且从尿中大量排出。目前苯丙酮尿症的治疗方法主要有低丙酮酸饮食控制法，基因疗法等。经典型的苯丙酮尿症一般是指患者血苯丙氨酸值大于200mg/L。
39问医生
苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？
于晨光
中医内科
主治医师
哈尔滨市中医院
三级甲等
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2022-03-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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