39问医生

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别

黄文渊儿科主治医师

杭州市红十字会医院三级甲等

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高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症通常没有什么区别。这两种疾病属于氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢过程中缺乏酶，使苯丙氨酸不能转移到酪胺。这种疾病最重要的症状是智力迟钝、癫痫发作和色素减少等，虽然这两种疾病的名称不同，但基本原则相同，没有任何区别，而且这两种疾病为常染色体隐性遗传。

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2021-12-29 浏览100次

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