39问医生

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症通常没有什么区别。这两种疾病属于氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢过程中缺乏酶,使苯丙氨酸不能转移到酪胺。这种疾病最重要的症状是智力迟钝、癫痫发作和色素减少等,虽然这两种疾病的名称不同,但基本原则相同,没有任何区别,而且这两种疾病为常染色体隐性遗传。
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2021-12-29 浏览100
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