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苯丙酮尿症复查一般2-3天出结果。苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病,主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积导致的一系列功能异常,造成患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是一种常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保证生长以及代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,婴儿可以给予低苯丙氨酸奶粉喂养,幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。
2022-03-10 13:43 举报你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,一般两天左右就会有结果。
2019-03-25 10:01 举报