苯丙酮尿症初筛异常没有接到复查电话并不代表一定没事。
虽然初筛异常可能表明存在潜在的问题，但由于筛查系统的限制或其他因素可能导致未能收到复查通知，因此无法完全排除患病的可能性。建议家长自行联系医疗机构进行进一步检查，如血氨基酸分析，以获得更准确的结果。
如果在新生儿疾病筛查中发现苯丙酮尿症，但之后复查结果正常，则意味着患儿体内酶活性已经恢复正常或接近正常水平，一般不会影响智力发育。这是因为及时治疗可以有效地控制血液中的苯丙氨酸浓度，减少其对神经系统的影响。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则。定期监测孩子体内的代谢指标，并配合医生调整治疗方案是确保患者健康的关键所在。
虽然初筛异常可能表明存在潜在的问题，但由于筛查系统的限制或其他因素可能导致未能收到复查通知，因此无法完全排除患病的可能性。建议家长自行联系医疗机构进行进一步检查，如血氨基酸分析，以获得更准确的结果。
如果在新生儿疾病筛查中发现苯丙酮尿症，但之后复查结果正常，则意味着患儿体内酶活性已经恢复正常或接近正常水平，一般不会影响智力发育。这是因为及时治疗可以有效地控制血液中的苯丙氨酸浓度，减少其对神经系统的影响。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则。定期监测孩子体内的代谢指标，并配合医生调整治疗方案是确保患者健康的关键所在。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
