39问医生

宝宝遗传代谢病是指什么?

任守臣 儿科 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三级甲等
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宝宝遗传代谢病是指宝宝存在先天性代谢紊乱疾病。

遗传代谢病是一种先天性疾病,与基因突变有关,由于基因突变,导致宝宝体内的代谢紊乱,从而影响宝宝正常的生长发育。遗传代谢病的种类有很多,比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等,这些疾病会导致宝宝体内的代谢紊乱,从而影响宝宝的身体健康。

如果宝宝患有遗传代谢病,家长需要带宝宝及时到正规医院的新生儿科就诊,并积极配合医生进行治疗。如果宝宝的病情比较轻微,可以遵医嘱服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗,可以起到营养神经的作用,有利于病情的恢复。如果宝宝的病情比较严重,服用药物没有得到有效改善,则需要及时到正规医院的小儿内分泌科,通过代谢手术等方式进行治疗。

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2022-09-02 浏览100
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