48种遗传代谢病可能导致生长发育迟缓、智力低下、听力障碍、视力减退、癫痫发作等影响。
1.生长发育迟缓
遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应，导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育异常。
2.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥，进而引起认知功能受损。主要临床表现包括运动发育落后、语言发育迟缓等，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。
3.听力障碍
某些遗传代谢疾病会导致内耳结构异常或听觉通路受累，使声音信息无法被正确感知。患者可能会出现不同程度的听力损失，可能导致沟通困难和社交隔离。
4.视力减退
遗传代谢病可直接损害视网膜细胞或间接影响视神经功能，造成视力下降。若未及时治疗，随着病情进展，视力会逐渐恶化，最终可能导致失明。
5.癫痫发作
遗传代谢病中的某些基因突变可能导致神经元过度兴奋或放电，引发反复性癫痫发作。典型症状为突然意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，持续时间不一，需要紧急处理以防止进一步伤害。
遗传代谢病需由专业医生进行评估和管理，早期诊断和干预可以减轻上述症状并改善预后。
1.生长发育迟缓
遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应，导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育异常。
2.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥，进而引起认知功能受损。主要临床表现包括运动发育落后、语言发育迟缓等，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。
3.听力障碍
某些遗传代谢疾病会导致内耳结构异常或听觉通路受累，使声音信息无法被正确感知。患者可能会出现不同程度的听力损失，可能导致沟通困难和社交隔离。
4.视力减退
遗传代谢病可直接损害视网膜细胞或间接影响视神经功能，造成视力下降。若未及时治疗，随着病情进展，视力会逐渐恶化，最终可能导致失明。
5.癫痫发作
遗传代谢病中的某些基因突变可能导致神经元过度兴奋或放电，引发反复性癫痫发作。典型症状为突然意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，持续时间不一，需要紧急处理以防止进一步伤害。
遗传代谢病需由专业医生进行评估和管理，早期诊断和干预可以减轻上述症状并改善预后。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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