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脆性x染色体综合征检查方法？

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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4岁女孩 ，经过医院明确诊断有脆性x染色体综合征的疾病。脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致在Xq27处有脆性部位的X染色体。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。
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2022-08-26 浏览100次
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