血卟啉病原称为紫质病，属于少见的一种疾病。它主要是因为遗传缺陷所造成的血红素合成途径中有关酶的缺乏所导致的卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛以及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病和干性血卟啉病。急性间歇性血卟啉病较为多见，它是一种常染色体显性遗传性疾病，由PBG脱胺酶缺乏所导致的，这种缺陷可以使肝内的PBG转化成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素生成障碍引起的疾病。它可以引起腹痛、神经精神烦躁和皮肤的症候群，它的治疗主要是对症治疗和预防复发。
39问医生
血卟啉病怎么确诊？
赵曙光
急诊医学科
副主任医师
太和县人民医院
三级甲等
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66
2019-05-18
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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