肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀_39问医生

肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀

邬喆斌感染科副主任医师

中山大学附属第三医院三级甲等

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肝性血卟啉病综合征是遗传病，因为该疾病是由特定的基因突变引起的，并且具有家族聚集性。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病，涉及尿卟啉代谢途径中的酶异常。这些异常通常由特定的基因突变引起，这些基因以常染色体显性或隐性的方式传递给后代。由于该疾病与特定基因相关，因此被认为是遗传病。
但并非所有携带突变基因的人都会发病，因为有些突变可能不完全致病或有补偿作用。
对于肝性血卟啉病综合征，患者应避免使用诱发发作的因素，如酒精、焦虑等，并定期监测病情变化。

2024-05-11 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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