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不完全显性伴性遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:不完全显性伴性遗传病

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医生回答

不完全显性伴性遗传病是指不完全显性X染色体遗传病。

不完全显性X染色体遗传病是指男性的X染色体上有一条或者几条显性的X染色体,但是这条染色体有时会发病,有时则会不发病,并且发病的几率比较低,所以称为不完全显性X染色体遗传病。不完全显性X染色体遗传病是一种比较少见的遗传病,在女性中比较常见,主要的临床表现是智力发育迟缓、身材矮小、生殖器发育不良等。

不完全显性X染色体遗传病目前尚无有效的治疗方法,患者可以在医生的指导下使用雄激素替代治疗、促进脑细胞发育的药物治疗,比如片、维生素B6片等,有利于病情的恢复。

2023-07-24 08:15 举报

不完全显性也称为半显性,这种遗传方式是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间,也就是说,在杂合子中,隐性基因的作用也有一定程度的表现,这种遗传方式叫做不完全显性遗传。
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病,此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。
2019-04-12 08:48举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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